Vzácne ochorenie s ojedinelými príznakmi. Čo je sklerodermia?

Je to vzácne, chronické, reumatologické  ochorenie, charakterizované hrubnutím a jazvením spojivových tkanív pod kožou a  na vnútorných orgánoch. Parí k autoimunitným chorobám zo skupiny kolagenóz.

Dnes na celom svete žije so sklerodermiou približne 2,5 mil. ľudí. To znamená, že približne jedna z 10 000 osôb pociťuje vplyvy tohoto ochorenia   alebo podľa iných zdrojov 8 - 33  jedincov zo 100 000 obyvateľov.
Najčastejšie sa rozvinie okolo 30. až 50. roku života a postihuje až  osemkrát častejšie ženy ako mužov, môže však postihnúť i deti. Niekedy je ťažké ju diagnostikovať, pretože má podobné príznaky ako niektoré  iné ochorenia a navyše je u každého pacienta iná.

Vo vyššom veku si ľudia môžu jej príznaky vysvetliť jednoducho ako príznaky stárnutia, preto treba poznať jej symptómy. Skorá diagnostika a liečba je totiž kľúčová pre kvalitný následný život so sklerodermiou.
Etnicky je zaujímavé ako dáta z rozvinutejších krajín ukazujú, že  aziati majú najnižšiu incidenciu výskytu sklerodermie, zatiaľ čo američania afrického pôvodu majú vyššiu incidenciu tohto ochorenia ako potomkovia európanov v USA. Vznik skleroderime, ktorá postihuje aj vnútorné orgány je častejší u potomkov pôvodných obyvateľov Ameriky.

Európa sa incidenciou sklerodermie približuje priemeru dát z USA, aj keď je predsalen trochu nižšia.  
Na Slovensku máme približne tisíc pacientov s týmto ochorením.

Aké sú príznaky a symptómy?

Skúsenosť každého jedného pacienta  so sklerodermiou je veľmi individuálna. Záleží od typu ochorenia, od stupňa rozvinutia  a od toho, aké časti tela sú ním postihnuté.

V počiatočnom štádiu je spravidla postihnutá len koža a periférne krvné cievy, neskôr aj vnútorné orgány – tráviaci  trakt, srdce, pľúca, obličky, oči.

Medzi prvé príznaky pri sklerodermii patrí zhrubnutie a opuch prstov a pocit mravčenia. Je to jeden z najčastejších symptómov sklerodermie  a nazýva sa Raynaudov synróm. Ide o   záchvatovité a prechodné nedokrvenie koncových častí tela, teda o prsty rúk či nôh. Prejavuje sa zmenou  ich farby v dôsledku nedokrvenia na bielu, červenú, či  modrú a vyvolať ho môže chlad, či stres. Kožné prejavy začínajú väčšinou na viac vzdialených častiach končatín a rozširujú sa do stredu tela.

Varovným signálom pre nás môže byť aj bolesť kĺbov, alebo tuhé, lesklé a stmavnuté väčšie plochy pokožky, ktoré môžu spôsobovať problém s pohybom.  Taktiež limitovaná pohyblivosť prstov, zápästí alebo lakťov v dôsledku hrubnúcej pokožky.  Bolesti kĺbov sú častým symptómom, avšak nie vždy bývajú vyvolané zápalom, ale scvrkávaním sa kože, ktoré potom spôsobuje obmedzenie pohyblivost a bolesti.

K niektorým ďalším neskorším  symptómom  pri sklerodermii patrí reflux pažeráka, ktorý môže spôsobovať pálenie záhy, alebo problémy  s prehĺtaním.  Tieto problémy nastávajú v dôsledku meravosti stien pažeráka. Zápal pažeráka je potom neskôr dôsledkom spätného toku žalúdočných štiav. Pacient to pociťuje ako nepríjemnú bolesť za hrudnou kosťou.

Poruchy pohyblivosti ostatných častí tráviacej sústavy spôsobujú hančky či zápchy, kŕčovité bolesti brucha, alebo zlé vstrebávanie živín z čriev spojené s podvýživou.

Kalcinóza  je ďalším zo symtómov vyskytujúcich sa pri sklerodermii. Je to ochorenie charakteristické ukladaním vápenatých solí v rôznych tkanivách. Vápenaté zhluky sa môžu vytvárať na prstoch, lakťoch, či kolenách.

Edémy, čiže bezbolestné  nahromadenie tekutiny na rukách a chodidlách sú tiež u pacientov so sklerodermiou časté. Neskôr tu potom koža zhrubne a stuhne, v konečnom štádiu je voskovitá a tenká. Scvrknutá koža akoby skráti prsty a zafixuje ich vo flekčnom postavení – takzvané pazúrovité prsty.

Symptómy sklerodermie postihujú aj tvárovú časť. Amimia je stuhnutá meravosť  výrazu tváre a Mikrostómia je charakteristická tuhnutím tkanív v okolí úst, čo zťažuje prijímanie potravy či ústnu hygienu. Pacient neskôr v dôsledku skrátenia uzdičky jazyka nemôže poriadne zdvihnúť jazyk ani ho vystrčiť z ústnej dutiny. Znížená tvorba slín ďalej prispieva k vzniku stomatologických problémov, pričom je zároveň komplikované pacienta so zúženým ústnym otvorom ošetriť.

K amimii patrí aj problém so zatváraním viečok. Môže za to stuhnutá pokožka tváre a viečok. Ak sklerodermia postihne  aj oči, typickým prejavom je suché oko – syndróm sicca.

K ďalším možným prejavom sklerodermie patrí aj zvýšená únava a časté zápaly. Treba však povedať, že nie všetci pacienti majú všetky spomínané symptómy. Ich rozsah  a vážnosť je skutočne veľmi individuálna a sklerodermia zahŕňa pacientov s ľahkými lokalizovanými prejavmi až po tie najťažšie a najrozvinutejšie formy. Je však pravda, že ochorenia sa často zhoršuje počas nasledujúcich rokov od diagnostiky, hlavne ak je neliečené.

Typy sklerodermie

Sklerodermia sa delí na dva hlavné typy: lokalizovanú sklerodermiu a systémovú sklerózu.
Lokalizovaná sklerodermia je najľahšou formou, alebo už spomínanou počiatočnou formou. Táto ovplyvňuje pokožku a zapríčiňuje jeden alebo viacero zatvrdnutých lokalít ale vnútorné orgány ňou nie sú ovplyvnené. Naopak systémová skleróza môže ovplyvniť viacero orgánov a viesť k množstvu symptómov a komplikácií.  Takýto stav je vysiľujúci a môže  viesť až k život ohrozujúcemu stavu.

Pridružené ochorenia pri sklerodermii

Pri sklerodermii vo všeobecnosti vzniká v dôsledku nadmernej produkcie kolagénu jazvové tkanivo, ktoré zabraňuje dotknutým časiam tela v normálnom fungovaní.   

Približne  u 1 zo 4 pacientov sa rozvinie zjavné ochorenie pľúc v priebehu 3 rokov od diagnostikovania systémovej sklerózy. Bežnou komplikáciou systémovej sklerózy je pľúcna fibróza  (PF) a je aj hlavnou príčinou úmrtí. Pri pľúcnej fibróze  sa pľúca zjazvia, zhrubnú a zatvrdnú a sťažujú dýchanie a vsrebávanie kyslíka do organizmu. Symptómy zahŕňajú zadýchavanie sa aj pri bežných denných aktivitách ako  je chôdza, kašeľ, ktorý neprechádza, nadmernú únavu a paličkovatenie prstov na nohách a rukách.

Sklerodermia môže taktiež spôsobiť zvýšenie krvného tlaku v okruhu ktorý ide medzi srdcom a pľúcami. Toto sa nazýva pľúcna hypertenzia. Takže okrem dýchavičnosti, pľúcna hypertenzia môže spôsobiť aj nadbytočnú tekutinu v nohách, chodidlách a občas v okolí srdca. Keď sklerodermia dosiahne srdce, jeho rytmus sa môže stať nepravideľným a môže v konečnom dôsledku spôsobiť srdcové zlyhanie.

Je dôležité, aby ľudia, ktorí žijú so systémovou sklerózou a ich blízki zaznamenávali akékoľvek zmeny na tele a konzultovali ich s lekárom. Skorá a správna diagnostika a liečba dokážu minimalizovať symptómy sklerodermie a znížiť pravdepodobnosť prípadného nezvratného poškodenia.

Diagnostika sklerodermie

Diagnostikuje sa  na základe klinického obrazu, krvného vyšetrenia (typické protilátky) a histologickým vyšetrením vzorky kože. Veľmi špecifickým je pre diagnózu sklerodermie dôkaz antinukleárnych protilátok typu anti ScI. Až v jednej tretine prípadov je okrem týchto ukazovateľov pozitívny takzvaný reumatoidný faktor. Je zvýšený úbytok červených krviniek, naopak  g-globulíny sú zvýšené. Ďalším nástrojom diagnostiky je  kapilárna mikroskopia, pri ktorej sa pomocou svetelného mikroskopu posudzuje priebeh kapilár v nechtovom lôžku. Pri PSS sa v závislosti od štádia prejavujú aj typické cievne vzory.

Komplikácie pri sklerodermii

Najčastejšou vážnou komplikáciou tohto ochorenia je pľúcna fibróza, ktorá býva aj hlavnou príčinou úmrtia. Pľúcna fibróza je tiež známa ako intersticiálna choroba pľúc. Pľúca sa stávajú tuhšími a prestávajú  správne fungovať. Pri zníženej kapacite pľúc majú pacienti problém s cvičením, chôdzou do kopca a ochorenie sprevádza suchý a dráždivý kašeľ, ktorý nemizne. Neskôr sa pacient zadýchava pri stále menšej námahe, neskôr mu pri postupe ochorenia lekár predpíše kyslíkovú terapiu.

Pľúcne komplikácie sa vyvinú približne u jedného zo štyroch ľudí trpiacich sklerodermiou, často už do troch rokov od diagnostiky ochorenia. Je dôležité, aby pacienti so systémovou sklerózou včas upozornili svojho lekára na akýkoľvek príznak pľúcnej fibrózy. Čím skôr sa komplikácia odhalí, tým ľahšie zvládnuteľné sú symptómy samotného pľúcneho ochorenia.

Ďalšou komplikáciou je v extrémnych prípadoch, keď dochádza kvôli opätovne sa vyskytujúcemu nedostatočnému prekrveniu periférnych častí tela – prstov -  k zániku tkaniva, hlavne na končekoch prstov. Tento zánik tkaniva sa  nazýva nekróza.

Ak sa sklerodermia rozvinie na srdcovom svale, vzniká srdcová insuficiencia. Pri účasti obličiek nastáva insuficiencia obličiek s následným vysokým krvným tlakom.

Rizikové faktory sklerodermie

Každý môže dostať sklerodermiu, ale vyskytuje sa oveľa častejšie u žien ako u mužov. Zdá sa, že riziko vzniku sklerodermie ovplyvňuje niekoľko kombinovaných faktorov:

•   Genetika

Výskumy naznačujú, že ľudia, ktorí majú určité génové variácie, majú väčšiu pravdepodobnosť vzniku sklerodermie. Tento fakt vysvetľuje to, prečo sa malý počet prípadov sklerodermie dedí v rodinách a prečo sú niektoré typy sklerodermie bežnejšie pre určité etnické skupiny.
 

•    Environmentálne spúšťače

Iné výskum ukazujú, že u niektorých ľudí môžu byť symptómy sklerodermie vyvolané vystavením organizmu určitým vírusom, alebo liekom. Opakovaná manipulácia so škodlivými látkami alebo chemikáliámi, napríklad v práci, môže tiež zvýšiť riziko sklerodermie. K takýmto látkam podľa niektorých výskumov patrí silica – kremík.
 

•   Problémy s imunitným systémom

Predpokladá sa, že sklerodermia je autoimunitné ochorenie. To znamená, že sa vyskytuje čiastočne preto, že imunitný systém tela začína napádať vlastné spojivové tkanivá. Ľudia, ktorí majú sklerodermiu, môžu mať aj príznaky iného autoimunitného ochorenia ako je reumatoidná artritída, lupus alebo Sjogrenov syndróm.

Aký je to pocit žiť so sklerodermiou

Diagnostika vzácneho ochorenia predstavuje v živote človeka  obrovskú zmenu. Žiť so sklerodermiou znamená čeliť novým výzvam v každodennom živote. Ale ak človek vie, ako zvládať svoje symptómy a  zabezpečiť si emočnú pohodu,  môže ďalej vykonávať veci, ktoré sú pre neho dôležité.

Jednou z najťažších skúšok je zmieriť sa a s fyzickými zmenami počas progresie ochorenia. Pri tuhnutí kože na tvári sa postupne výzor človeka mení. Pokožka môže ostať trvalo tmavšia, lesklá, zmeny môžu spôsobiť asimetriu tváre. Stenšovanie pier  a tuhnutie svalov okolo dutiny ústnej  a taktiež na očných viečkach spôsobujú problémy a zmenu mimiky.

 Typickým prejavom sú aj teleangiektázie – viditeľné čevené žillky, pavúčikovito rozložené. Môžu vyzerať pre iných ľudí desivo a tak sa postupne pacienti s ťažšou formou sklerodermie musia zmieriť aj s posudzovaním okolia, nepriateľskými poznámkami, šuškaním a posmeškami za chrbtom od neznámych ľudí, ktorí nevedia čo im je a často aj nepríjemným otázkami o tom, čo spôsobilo ich zjav a či je ich choroba nákazlivá.

Ráno nie je pre pacientov so sklerodermiou  rovnaké ako pre zdravých ľudí. Nebudia sa svieži oddýchnutí. Sú konfrontovaní s chronickou únavou, stuhnutosťou, boľavými kĺbmi a svalmi. Život so sklerodermiou mnohých však naučí vážiť si a užívať každý vzácny moment a nestrácať čas,  preto vyhrávajú tí, ktorí sa prinútia vstať a ísť ďalej.
Symptómy sa môžu objavovať a miznúť bez varovania a v najextrémnejších prípadoch môžu viesť ku rakovine, zlyhaniu obličiek, vysokému krvnému tlaku a srdcovému zlyhaniu.

Psychická pohoda

Najdôležitejšou vecou v živote ľudí so sklerodermiou, okrem užívania liečby a sledovania zmien na tele je nájsť si spôsob, ako ostať psychicky čo najviac v pohode.

Dobrou cestou je nájsť ľudí, komunity, alebo pacientske organizácie, ktoré združujú ľudí s rovnakou diagnózou a nájsť inšpiráciu na zvládanie bežného života tam. Človek sa už necíti sám a izolovaný so svojimi problémami, stretne ľudí s podobným životným príbehom a získa množstvo informácií, ktoré mu dokážu uľahčiť život. Je taktiež dobrý pocit pomôcť niekomu inému, komu bolo ochorenie diagnostikované nedávno a potrebuje poradiť.

Organizácia výletov s ľuďmi, ktorí majú podobné nároky na prípravu je tiež ľahšia. Pacienti si navzájom dokážu poradiť pri prípravách a ubezpečiť sa, že na nič nezabudli. Je to hlavne časové plánovanie aktivít tak, aby ich zvládli a mali dostatok času na následný oddych a regeneráciu, dostatok tekutín, premyslené vhodné oblečenie aj do zásoby, keďže pacienti so sklerodermiou zle znášajú chlad počas dlhších časových intervalov.

Vhodné je aj vyhľadať pomoc profesionála – psychológa, ktorý môže pacientom pomôcť akceptovať ich ochorenie, zmieriť sa s ním a pokračovať v čo najplnohodnotnejšom živote.

Je nevyhnutné zapojiť do aj členov rodiny. Podpora od najbližších je ako pri väčšine vážnych diagnóz nevyhnutná a veľmi prínostná a dôležitá. Zo začiatku sa možno mude zdať, že život ide ďalej ako doteraz, s progresiou ochorenia sa však prítomnosť symptómov bude môže prejavovať stále viac a pacient bude potrebovať výraznejšiu psychickú aj fyzickú pomoc od svojich príbuzných.

Liečba sklerodermie

Na toto ochorenie zatiaľ neexistuje liečba, ktorá by pacientov úplne vyliečila. Existujú však efektívne terapie na zmiernenie symptómov sklerodermie, spomalenie postupu ochorenia a udržanie dobrej kvality života.

 Liečba sa nastavuje  individuálne,  väčšinou je to kombinácia  rôznych protizápalovo pôsobiacich a imunosupresívnych  liekov, taktiež liekov na tlmenie bolesti. Dopĺňa sa  dôsledným ošetrovaním pokožky premasťujúcimi krémami a masťami, liečebnou gymnastikou, ergoterapiou a fyzikálnou terapioiou.

Používajú sa aj lieky na poruchy prekrvenia, antireumatiká, Na zmiernenie symptomatiky bolestí a na zabránenie včasnej pohybovej neschopnosti je veľmi dôležitá liečebná gymnastika, ergoterapia, fyzikálna terapia. Pri nebezpečnom postihnutí obličiek by sa mali podávať lieky znižujúce krvný tlak.

Poruchy prekrvenia možno zlepšiť vyhýbaním sa chladu a vlhkosti ako aj tým, že sa pacient zriekne fajčenia.  Často pomáha aj nanášanie mastí obsahujúcich nitráty, masáže väzivového tkaniva, nízkofrekvenčné aplikovanie elektrického prúdu a CO2 kúpele.

Taktiež existujú terapie  na spomalenie postupu ochorení, ktorá sa objavujú v dôsledku sklerodermiie ako napríklad pľúcna fibróza, akútne ochorenie obličiek, či problémy  tráviaho traktu. Pre liečbu takýchto súvisiacich komplikácií musia však pacienti navštíviť jednotlivých špecialistov na dané orgánové sústavy – pneumológa, kardiológa atď. Tí im okrem klasických dostupných liekov môžu predpísať aj inovatívnu antifibrotickú liečbu.

Aj keď príčina vzniku sklerodermie je zatiaľ neznáma, v súčasnosti prebiehajú sľubné štúdie o vzťahu sklerodermie a imunitného systému.

Prognóza

V roku 2012 bola miera päťročného prežitia pre systémovú sklerodermiu približne 85 %, zatiaľ čo miera prežitia po 10 rokoch bola tesne pod 70 %. Tieto prognózy sa  líšia v závislosti od podtypu ochorenia.  Kým lokalizovaná sklerodermia zriedkavo vedie k smrti, systémová forma k nej viesť môže. Difúzna systémová forma má horšiu prognózu ako ľahšia lokalizovaná forma.

Hlavné príčiny smrti súvisiace so sklerodermou sú pľúcna hypertenzia, pľúcna fibróza a sklerodermické obličkové zlyhanie.

 Ľudia so sklerodermiou sú tiež vystavení zvýšenému riziku vzniku rakoviny (najmä rakoviny pečene, pľúc, hematológie a močového mechúra) a možno aj kardiovaskulárnych ochorení.

Viac o sklerodermii ale aj iných  vzácnych  ochoreniach, ktorých komplikáciou je pľúcna fibróza sa môžete dočítať na stránkach OZ Nádej pre pľúca – www.plucnafibroza.sk. Toto občianske združenie sa dlhodobo  snaží zlepšovať kvalitu života ľudí trpiacich vzácnymi respriračnými ochoreniami. Spolupracuje s lekármi, odborníkmi, ale aj spoločnosťami, ktorých spoločným cieľom je priniesť čo najefektívnejšiu a najmodernejšiu liečbu a sprístupniť ju ľuďom trpiacim rôznymi typmi pľúcnej fibrózy. OZ Nádej pre pľúca  sa snaží pomôcť pacientom zlepšiť ich zdravotný stav a udržať si čo najdlhšie nezávislý a plnohodnotný život.