Sklerodermia – ojedinelé ochorenie s dobrou vyhliadkou

Fakty o sklerodermii:
Na Slovensku máme približne 1000 pacientov so sklerodermiou.
Na celom svete touto diagnózou trpí približne 2,5 milióna ľudí.
Najčastejšie sa objavuje vo veku od 25 - 55 rokov.
Postihuje 8-krát častejšie ženy ako mužov, môže však postihnúť i deti.
Frekvenica jej výskytu je približne  8 – 33  jedincov zo 100 000.
Pacientov so sklerodermiou sledujú reumatológovia.  
Vážnejšie stavy sa na Slovensku sústreďujú v NURCHu v Piešťanoch.

Svetový deň sklerodermie je každoročne 29. júna a hoci tento dátum už je za nami, chceme  vám sklerodermiu priblížiť a vyjadriť tak podporu pacientom s touto ojedinelou diagnózou a zároveň  upriamiť pozornosť práve na nich a ich potreby.

Prinášame vám  rozhovor s reumatologičkou a zároveň pneumologičkou  MUDr. Elizabeth Záňovou, PhD., ktorá nám priblížila, čo pojem sklerodermia vlastne znamená, ako ju rozpoznať, ako sa lieči ale aj ako je účinná inovatívna liečba pre najviac postihnutých pacientov  týmto ochorením stále často nedostupná.
Informácie o tomto,  ale aj o iných ochoreniach ktoré nejakým spôsobom súvisia s pľúcnou fibrózou nájdete aj na stránkach občianskeho združenia OZ Nádej pre pľúca www.plucnafibroza.sk, ktoré združuje pacientov s rôznymi formami pľúcnej fibrózy.

Čo je vlastne sklerodermia

Na začiatok sme sa pani doktorky opýtali, čo si máme predstaviť pod pojmom sklerodermia. Pani doktorka vysvetlila, že názov sklerodermia je odvodený z gréckeho slova skleros - tvrdý a derma – koža, spolu teda  znamená „tvrdá koža“. „Koža sa pri sklerodermii postupne stáva lesklou a tvrdou. Existujú dva rozdielne typy sklerodermie a to lokalizovaná a systémová.“ Podľa slov pani doktorky je miernejšou formou lokalizovaná sklerodermia, ktorá postihuje len kožu a tkanivá nachádzajúce sa pod ňou vo forme ložísk alebo tuhých pásov. Naopak vážnejšou formou sklerodermie je  systémové ochorenie spojivového tkaniva postihujúce nielen kožu, ale aj vnútorné orgány, kĺby, svaly.

Sklerodermia sa radí  medzi  autoimunitné ochorenia. MUDr.  Elizabeth Záňová nám objasnila, že „pod pojmom autoimunitné ochorenia rozumieme skupinu chorôb, pri ktorých dochádza spravidla k nadmernej či nesprávnej aktivite imunitného systému, ktorý v dôsledku tohto stavu začne napádať niektoré štruktúry vlastného tela.“
 „To znamená, že bunky, ktoré majú zabezpečiť obranu organizmu proti infekcii a poškodeniu, začnú ničiť aj iné bunky v tele. Imunitný systém človeka tak vlastne nedokáže v dôsledku poruchy rozlíšiť vlastné bunky od tých cudzích. I zdravé bunky nesprávne vyhodnocuje za telu škodlivé a produkuje proti nim protilátky. K takémuto poškodzovaniu vlastných buniek imunitným systémom môže dochádzať  na rôznych miestach v tele, či už v tkanivách alebo aj orgánoch.“

Dá sa tomuto ochoreniu predchádzať?

Pani doktorky sme sa opýtali, či sa  dá autoimunitným ochoreniam predchádzať. Povedala nám, že „pri rozvoji autoimunitných ochorení nejde len o následok vplyvu jedného faktora. Vždy je to súhra viacerých premenných, v rôznom pomere – jednak  genetická predispozícia, vplyv environmentálnych faktorov, životného štýlu človeka, nadmerného stresu a iných faktorov, ktoré môžu pôsobiť na to, že sa ochorenie u človeka prejaví.“
„Ak sa pozeráme na autoimunitné ochorenia globálne, tak prevencia mňa ako jedinca spočíva v tom, čo robím, ako žijem. Teda napríklad čo jem, či sa dostatočne hýbem, akým chemickým toxínom z priemyslu a poľnohospodárstva som každodenne vystavená.“

„Konkrétne pre systémové ochorenia spojiva, napr. systémovú sklerózu, prevencia neexistuje. Spočíva skôr v režimových opatreniach, kde sa snažíme vyhýbať sa prostrediu, ktoré môže chorobu zhoršovať.“

Čo sa deje v tele človeka pri sklerodermii

Pri sklerodermii dochádza k poruche mikrocirkulácie, čiže k nedostatočnému prekrveniu najmenších ciev. MUDr. Elizabeth Záňová vysvetľuje: „U väčšiny pacientov je jedným z prvých príznakov sklerodermie modranie a belenie končekov prstov rúk v chlade – tzv. Raynaudov fenomén. Tento príznak sa môže objavovať aj niekoľko rokov pred nástupom ďalších prejavov.“

Navyše sa v koži, podkoží a pri ťažšej forme aj v niektorých orgánoch chorobne zvyšuje tvorba kolagénu, ako odpoveď na „ poškodenie spojivového tkaniva“ , čím sa organizmus bráni pred vlastnými bunkami. Kolagén sa hromadí, zhrubne tkanivo a nastáva zjazvenie.  To vyvolá zápal, ďaľšiu tvorbu kolagénu a hromadenie zjazveného tkaniva – tzv. fibrózu. Prejaví sa to ako tuhosť, zväzivovatenie a následne poruchu normálnej funkcie daného miesta.
Pani doktorka Záňová pokračuje: „Jedným z príznakov systémovej sklerózy je teda tuhnutie kože , najčastejšie na rukách, tvári a krku. Postihnutá však môže byť aj koža  iných častí tela. Na prstoch rúk  sa takto zmenená koža prejavuje difúznym opuchom prstov s ťažšie riasiteľnou kožou, pocitom stuhnutosti, zhoršenej hybnosti a so zhoršením vystierania prstov. Niektorí pacienti môžu mať pod nechtami zakrvácania alebo sa môžu tvoriť bolestivé ranky, ktoré sa ťažko hoja.“

 Prečo je skorá diagnostika pre pacientov kľúčová a aký je priebeh a vývoj ochorenia

Skorá diagnostika a nastavenie liečby majú obrovský význam hlavne preto, že toto ochorenie je progresívne, teda má tendenciu sa zhoršovať. Sklerodermia sa môže vyskytnúť aj u detí. Označuje sa ako juvenilná sklerodermia.
Zaujímalo nás, či má toto ochorenie rovnaký priebeh u každého pacienta. MUDr.. Záňová reagovala: „Nie. U jednotlivých pacientov je rozsah postihnutia kože a závažnosť orgánových postihnutí rôzna. Keďže hovoríme o systémovom ochorení , môže byť postihnutý ktorýkoľvek orgán. Pri systémovej skleróze sú to najčastejšie pľúca, srdce, pažerák a menej obličky.“ Môže to však byť aj  tráviaci trakt,  či oči.

Na otázku, ako sa môže vyvíjať  toto ochorenie s postupom času pani doktorka odpovedala: „Ako väčšina ochorení aj systémová skleróza sa môže vyvíjať rôzne. Od ľahšieho priebehu, kde nachádzame postihnutie kože bez postihnutia orgánov, cez ľahšie izolované orgánové postihnutia, po progresívne sa zhoršujúce, závažné postihnutia viacerých orgánov. Ťažší priebeh závisí aj od prítomnosti prognosticky negatívnych markerov ochorenia.  Z orgánových prejavov je  najčastejšie postihnutie  pľúc, ktoré je aj prognosticky najzávažnejšie.“ Hovoríme o pľúcnej fibróze, čo je vlastne jazvenie pľúc, ktoré spôsobuje problémy s dýchaním. Lieči sa, alebo skôr udržiava pod kontrolou v spolupráci s pneumológmi.

Počiatočné príznaky pľúcnej fibrózy pri sklerodermii a čo by mali pacienti sledovať

V reakcii na predošlú odpoveď sme sa teda pani doktorky opýtali, aké sú príznaky začínajúcej pľúcnej fibrózy u pacientov so sklerodermiou a  čo by mali sledovať. „V úvode rozvíjajúceho sa pľúcneho postihnutia si príznaky pacient často nevšimne, alebo môžu byť  veľmi mierne. Postupne sa pridáva zväčša suchý dráždivý kašeľ, vyvíja sa dýchavica, najskôr iba  po námahe, pri ťažšej forme aj pri čoraz menšej záťaži, napríklad aj pri rozprávaní, obliekaní sa. Objavujú sa aj celkové prejavy únavy a slabosti.

 Sledovať je potrebné pretrvávajúci suchý dráždivý kašeľ a zhoršujúcu sa toleranciu námahy spojenú s dýchavicou, napr. do ktorého poschodia ešte vyjdem bez zadýchania sa.“

Vzájomná  spolupráca reumatológov s pneumológmi a inými odborníkmi

 Ako sme už v úvode spomínali, pani doktorka Záňová je reumatologička a zároveň pneumologička a preto nám prezradila, že reumatológovia úzko spolupracujú s pneumológmi: „Platí, že každý pacient so systémovou sklerózou by mal mať pravidelne jeden krát ročne pneumológom skontrolované funkčné testy pľúc, vrátane vyšetrenia difúznej kapacity pľúc. Ďalej kardiológom vykonávané  echokardiografické vyšetrenie srdca na skríning pľúcnej hypertenzie.“
„Ak je to potrebné, tak si príslušní odborníci intervaly kontrolných vyšetrení podľa závažnosti stavu pacienta skracujú. Spolupracujeme aj s nefrológmi a angiológmi. Dobrá medziodborová spolupráca je kľúčom ku včasnej diagnostike a úspešnejšej liečbe pacienta.“

Napriek tomu pani doktorka hovorí, že stále je čo zlepšiť a  vždy sa lekári od seba navzájom majú čo naučiť. „Učíme sa medziodborovo navzájom. Vítame myšlienku a možnosť vzájomného prepojenia pracovísk venujúcich sa danej problematike. Je to spôsob, ktorým by sa mala uberať efektívna diagnostika a liečba.“

Bežná liečba, obávané kortikoidy a neľahký prístup k inovatívnej liečbe

Zaujímalo nás ako sa bežne toto ochorenie lieči. MUDr. Záňová nám vysvetlila, že „pri ľahšej,  lokalizovanej forme ochorenia sa lieči vazodilatačnou liečbou. To znamená liekmi na rozšírenie ciev periférie, čiže koncových miest ako sú prsty na končatinách. Tým sa snažíme zabrániť tvorbe jaziev a raniek na končekoch prstov. S takouto liečbou niektorí pacienti dokážu fungovať dlhodobo.“

„Pokiaľ sa však  už jedná o  orgánové postihnutie  s progresívnym charakterom,  musíme začať podávať  aj imunosupresívnu liečbu a nie vždy sa vyhneme aj podávaniu kortikoidov - niekedy teda je potrebné zahájiť liečbu glukokortikoidmi.“

Pani doktorka následne dodáva: „V prípade sklerodermie máme možnosť liečiť už aj inovatívnou antifibrotickou liečbou pacientov, ktorí splnia určité presné kritériá – napríklad rozsah pľúcneho postihnutia musí byť v určitom štádiu, ďalej sa hodnotí ako vyzerá HRCT na pľúcach, aký je pokles funkčných parametrov pľúc. Je to asi päť alebo šesť bodov, ktoré musí pacient spĺňať.“

 „Na základe tohoto všetkého sa vyhodnotí, či je vôbec vhodná táto inovatívna liečba pre daného pacienta. Vlastne to podmieňuje to, či vôbec môžeme pre pacienta túto inovatívnu liečbu žiadať.“  Tá v podstate zabraňuje jazveniu tkaniva pľúc, respektíve ho dokáže výrazne spomaliť, dokonca aj mierne zlepšiť stav  v pľúcach. MUDr. Elizabeth Záňová pokračuje: „Žiadosť o túto inovatívnu liečbu sa píše  na špeciálne žiadanky, ktoré potom musí schvaľovať poisťovňa. Je to nová liečba, ku ktorej nie je iná podobne účinná alternatíva.“

„My sa venujeme liečbe systémovej sklerózy a takýchto pracovísk je na Slovensku viac. V podstate kopírujú  bývalé centrá pre biologickú liečbu, čiže sa tam koncentruje viac odborníkov s veľkými skúsenosťami.  Centrá pre antifibrotickú liečbu majú aj kolegovia pneumológovia. Takže ak sa to nepodarí nám, poprosíme kolegov pneumológov, ktorí sú voči nám veľmi ústretoví, aby opäť poslali žiadosť o liečbu pre daného pacienta a dúfame, že sa to podarí im. Často žiadame aj opakovane.“

Aká je pre pacientov perspektíva tohoto ochorenia?

Na túto otázku pani doktorka odpovedala v pozitívnom duchu: „Je veľmi dobrá, pokiaľ je ochorenie podchytené. To znamená, že pacienti s ním môžu relatívne normálne žiť, pokiaľ dodržujú liečbu,  ale zároveň  treba vývoj ochorenia poctivo pravideľne sledovať a upravovať liečbu. Ak sa nielieči tak samozrejme môže byť aj smrteľné, obzvlášť ak naberie charakter rýchlo progredujúceho ochorenia. Pacienti môžu skončiť na oxygenátoroch a ich stav môžu skomplikovať aj sekundárne pľúcne infekcie, ktoré sa môžu dostaviť vzhľadom na podávanú imunosupresívnu liečbu.“

Na záver nášho rozhovoru sme sa opýtali, či by pani doktorka Záňová chcela ešte niečo dodať a aká je jej vízia  ohľadne liečby pacientov so sklerodermiou do budúcnosti. Jej odpoveď znela: „Čo dodať? Život so sklerodermiou je tvrdý. Okrem tvrdej kože, rúk a vnútorných orgánov sťažuje táto choroba pacientovi  dýchanie, otváranie úst, prehĺtanie, chôdzu, rozprávanie, usmievanie, jedenie, držanie predmetov, domáce práce, zapínanie gombíkov, viazanie šnúrok, alebo aj obyčajné umývanie zubov.“ Lekári sú tu však pre vás pacientov a urobia čo je v ich silách, aby vám život so sklerodermiou uľahčili.

„Čo sa týka budúcich možností liečby, teší ma, že dostávame do rúk novú možnosť v liečbe pľúcneho postihnutia pri systémovej skleróze. Ako sme spomínali, má svoju indikáciu a pravidlá pre schválenie. Ako s ňou pracovať sa môžeme učiť zo skúseností kolegov pneumológov, ktorí s ňou pracujú už dlhšie pri iných formách pľúcnej fibrózy.

 Rady v súvislosti so  životným štýlom pri sklerodermii a zachovaním kvality života

Ak chceme aby nám niečo dobre fungovalo, musíme  sa o to starať. To platí o to viac, keď človek žije s diagnózou ako je sklerodermia. Pani doktorka v tejto súvislosti pacientom  odporúča: „Neoddeliteľnou súčasťou by mala byť každodenná starostlivosť pacienta o seba, ako aj pravidelné kontroly u lekára. To znamená skríning a monitorovanie jednotlivých orgánových postihnutí.“

„Pacienti by sa mali vyhýbať prostrediu , ktoré môže zhoršovať priebeh choroby, to znamená chladné a vlhké prostredie. Ďalej treba pravidelne ošetrovať kožu – premasťovať  ju a masírovať krémami s vyšším obsahom lanolínu. Potom tu máme pravidelné cvičenie a tonizovanie svalstva, vrátane dychových cvičení pri postihnutí pľúc a taktiež je na mieste snaha vyhýbať sa infekciám.“

Ďakujeme za veľmi obšírny, poučný rozhovor reumatologičke a pneumologičke MUDr. Elizabeth Záňovej a prajeme si, aby pacienti so sklerodermiou vždy narazili na podobne milý prístup a množstvo podnetných informáciií, ako my pri rozhovore s ňou. Dúfame, že liečba sklerodermie sa bude uberať  tým správnym smerom, zmierňujúc následky tohoto vzácneho ochorenia najviac, ako sa dá.

Článok spracovala Mgr.  Miroslava Kysucká